35 ans après, mon projet d'implant cochléaire me donne la possibilité de vérifier si ma surdité est due à un problème génétique. Une opportunité que j'ai saisie puisque cette piste génétique n'était pas exploitable dans le passé.
Les résultats tombent...
Il est confirmé que ma surdité est d'origine génétique et on l'appelle aussi "génosurdité" (voilà un nouveau mot appris).
En effet, je possède un gène dit le gène de la connexine 26 qui présente une anomalie. On dit aussi que ce gène est muté.
Sachant que chaque individu possède deux copies de chaque gène, une copie venant de la mère et l'autre du père (exception : les gènes des chromosomes sexuels), ma surdité vient du fait que mes deux parents m'ont transmis une copie mutée de leur gène de la connexine 26 (voir schéma ci dessous).
Dans mon contexte :
- mes parents sont entendants et possèdent une copie mutée de leur gène de la connexine 26
- je représente l'enfant malade car j'ai hérité des 2 copies mutées du gène.
- mon frère est entendant donc il est soit sain (1 chance sur 4) soit conducteur c'est à dire porteur d'une copie mutée du gène (1 chance sur 2)
Donc :
- Nos enfants ne seront pas atteint de surdité congénitale (ou génosurdité). 1ère preuve que Maxence entend très bien !
- Par contre, ils seront conducteurs et nos petits enfants pourront être atteints si leur parents sont dans le même schéma que les miens.
Cet exemple explique aussi qu'une maladie héréditaire peut se manifester après plusieurs générations.
Voilà un sujet génétique intéressant !
Et je suis très heureux d'avoir pu boucler l'enquête sur l'origine de ma surdité que mes parents ont initié il y a 35 ans. Merci le progrès.
Manu Pour partager cet article :